Les autres atteintes

ATTEINTES CUTANÉES

Elles peuvent évoluer en 3 phases :
– Phase œdémateuse : inconstante, observée surtout dans les formes diffuses, caractérisée par un gonflement des doigts et des mains, parfois des membres, qui sont infiltrés.
– Phase indurée : épaississement cutané. La peau ne peut plus être plissée, pouvant aussi adhérer aux plans profonds. La sclérose du visage est responsable d’une disparition des rides du front, d’un nez fin et pincé, d’une diminution de l’ouverture buccale.
– Phase atrophique : atrophie puis disparition de l’hypoderme aboutissant à une peau fine, un aspect affiné des lèvres, une exagération des plis radiés péribuccaux. Parfois, la peau peut revenir à la normale.

ATTEINTES TROPHIQUES

– Ulcères digitaux, ils peuvent être d’origine ischémique, touchant les extrémités des doigts (pulpaires le plus souvent) et pouvant évoluer vers une nécrose, voire une gangrène ou d’origine mécanique en regard d’une calcinose ou d’un relief osseux.
– Cicatrices pulpaires, qui persistent parfois après la guérison d’un ulcère.
– Calcinoses : lorsqu’elles existent, elles siègent au niveau des parties molles, le plus souvent aux extrémités des doigts des mains. Elles doivent aussi être recherchées sur les faces d’extension des avant-bras ou sur les faces antérieures des genoux. Il existe des formes très étendues, touchant les zones périarticulaires, voire articulaires, les muscles et les tendons de prise en charge difficile.
– Télangiectasies : lorsqu’elles sont présentes, elles sont localisées le plus souvent aux mains, au visage, aux lèvres et à la cavité buccale.
– Troubles de la pigmentation : des plages d’hyperpigmentation ou de dépigmentation peuvent être observées.

ATTEINTES ARTICULAIRES ET MUSCULO-TENDINEUSES

-Atteintes articulaires : il s’agit le plus souvent d’arthralgies inflammatoires et de raideur des doigts, des mains et des poignets. Plus rarement, des arthrites sont observées. Des déformations articulaires importantes peuvent survenir et s’intriquer avec l’atteinte dermatologique pour induire des déformations complexes et invalidantes.
– Les atteintes ténosynoviales : elles entraînent des frictions tendineuses qui sont un marqueur de sévérité de la maladie. Dans les formes sévères, survenue possible d’une rétraction irréductible des doigts. L’atteinte ténosynoviale peut être à l’origine d’un syndrome du canal carpien.
– Les atteintes musculaires : elles vont de simples myalgies à un déficit moteur proximal avec une prévalence très variable.
– Les atteintes osseuses : des résorptions osseuses à type d’acro-ostéolyse doivent être recherchées. Elles touchent principalement les phalanges distales des mains et des pieds, mais peuvent également intéresser d’autres sites. Il existe également un risque accru d’ostéopénie et d’ostéoporose.

ATTEINTES DIGESTIVES

L’atteinte du système gastro-intestinal est présente chez presque tous les patients souffrant de sclérodermie, et peut exister même en l’absence de symptômes chez la moitié des malades.

L’atteinte la plus précoce et la plus courante est le mauvais fonctionnement (dysfonction) de l’œsophage (conduit digestif reliant la bouche à l’estomac). Cependant, une dysfonction peut affecter le tube digestif à n’importe quel niveau, allant de la bouche à l’anus.

– Atteinte œsophagienne : elle peut être révélée par une dysphagie, des douleurs rétro-sternales, un reflux gastro-œsophagien, ainsi que d’éventuelles complications.

– Atteinte gastrique : elle peut être révélée par un syndrome dyspeptique, une anorexie, une satiété précoce et même une intolérance alimentaire totale, évocateurs d’une gastroparésie. Une hémorragie digestive peut révéler un estomac « pastèque ».

– Atteinte intestinale : ses signes d’appel cliniques ne sont pas spécifiques, comme une gêne abdominale, des ballonnements, des nausées et/ou vomissements, des troubles du transit.

– Atteinte colique : le principal signe clinique est une constipation (< ou égal à 2 selles spontanées hebdomadaires) associée à un météorisme abdominal, pouvant aboutir à un syndrome occlusif.

– Atteinte anorectale : incontinence fécale, prolapsus rectal.
Ces atteintes digestives, lorsqu’elles sont présentes, peuvent entraîner une dénutrition.

ATTEINTES PULMONAIRES

– Une pneumopathie infiltrante diffuse (PID): la PID est le plus souvent asymptomatique au début. Elle doit être recherchée devant une toux sèche persistante et devant toute dyspnée. Il peut y avoir des râles crépitants secs des bases. Si une PID est détectée, un bilan étiologique doit être conduit afin de ne pas attribuer à tort la PID à la ScS et en particulier de rechercher la prise d’un médicament potentiellement impliqué (amiodarone par ex).
– Une HTAP : elle doit être systématiquement évoquée devant une asthénie, une fatigabilité à l’effort, des palpitations, une dyspnée d’effort ou des signes de décompensation droite (oedèmes des membres inférieurs, turgescence jugulaire, reflux hépato-jugulaire). L’HTAP peut aussi être révélée par des douleurs ou oppressions thoraciques, des lipothymies et des syncopes (signe de gravité). L’identification d’une HTAP peut précéder le diagnostic de la ScS.
Pour plus d’informations : le site Internet de l’association HTaPFrance
– D’autres causes de dyspnée sont possibles bien sûr, notamment une insuffisance ventriculaire gauche, une embolie pulmonaire, une anémie, une infection des voies respiratoires, une néoplasie, une dysthyroïdie, un dysfonctionnement des muscles respiratoires dans le contexte d’une myopathie inflammatoire associée, un déconditionnement musculaire périphérique.

ATTEINTES CARDIAQUES

Le myocarde, le tissu conductif, l’endocarde et le péricarde peuvent être touchés :
– Péricardite : la péricardite survient lorsqu’il y a inflammation de l’enveloppe du cœur ou péricarde. Le symptôme principal qui suggère la présence de péricardite est une douleur constante à la poitrine, non-reliée à la prise des aliments, ni à l’effort, et qui est accentuée par l’inspiration profonde et la position couché sur le dos.
-Épanchement péricardique : l’épanchement péricardique résulte d’une péricardite plus sévère qui occasionne l’accumulation de liquide autour du cœur, c’est-à-dire dans le péricarde. Les symptômes sont ceux de la péricardite et peuvent s’accompagner d’essoufflement plus ou moins sévère selon les dimensions de l’épanchement.
– Fibrose du myocarde : le durcissement du muscle cardiaque (myocarde) causé par le dépôt de collagène dans certaines régions du cœur est une atteinte typique de la sclérodermie. Elle s’apparente à la fibrose de la peau (sclérodermie) et d’autres organes. Cette fibrose peut être minime et sans conséquence clinique, mais elle peut parfois entraîner des problèmes plus graves lorsqu’elle est plus étendue (insuffisance cardiaque et troubles du rythme).
– Insuffisance cardiaque: lorsque la fibrose du cœur est plus étendue, elle peut résulter en une baisse de la capacité du cœur à se contracter normalement (insuffisance cardiaque). Ceci peut occasionner de la fatigue, de l’essoufflement lors d’efforts physiques ou même au repos, des palpitations et du gonflement indolore (enflure ou œdème) des pieds et des jambes.
– Troubles du rythme : les arythmies peuvent être ressenties par les malades comme des palpitations plus ou moins rapides, des battements cardiaques irréguliers, ou des pauses entre les battements cardiaques, parfois accompagnées d’autres symptômes tels que : essoufflement, étourdissements, douleurs à la poitrine, sensation de faiblesse ou même évanouissement.
– Myocardite: l’inflammation du muscle du cœur ou « myocardite » est rare dans la sclérodermie. Elle se manifeste par les signes et symptômes d’insuffisance cardiaque et/ou de troubles du rythme et est associée à l’augmentation de certains marqueurs spécifiques dans le sang. Le diagnostic définitif nécessite une biopsie du cœur faite par cathétérisme cardiaque.

ATTEINTES RÉNALES

La complication la plus sévère au niveau des reins se nomme crise rénale sclérodermique et survient chez 5 % des malades. Elle se manifeste par une hausse subite et très marquée de la tension artérielle, et par une détérioration rapide de la fonction des reins (insuffisance rénale).
La hausse marquée de la pression artérielle peut s’accompagner d’essoufflement, de maux de tête, de changements visuels ou même d’une altération de l’état de conscience.
Les patients victimes de cette complication peuvent avoir besoin d’une dialyse de façon temporaire ou parfois permanente. Il est à noter que le risque de cette complication peut être augmenté par la forte prise de cortisone ou si vous avez une atteinte diffuse de la peau.

ATTEINTES ORO-FACIALES

– L’atteinte fonctionnelle : difficultés masticatoires dues à une limitation de l’ouverture buccale (inférieure à 40 mm entre les arcades dentaires) par sclérose labiale et cutanée associée à une limitation des mouvements d’excursion de la mandibule.

– L’atteinte neuropathique : certains patients peuvent avoir des douleurs neuropathiques notamment des névralgies trigéminales importantes, ainsi que des stomatodynies. Des douleurs articulo-mandibulaires, à type de céphalées et de myalgies lors de la mastication, ont également été rapportées dans la littérature.

– L’atteinte osseuse et articulaire : il a été noté chez ces patients une excroissance de la partie antérieure de l’étage inférieur de la face, des anomalies au niveau des articulations temporo-mandibulaires ainsi que des modifications squelettiques au niveau de la face. La ScS peut également entraîner des résorptions mandibulaires idiopathiques. La survenue de résorption mandibulaire et d’atteintes de l’articulation temporo mandibulaire, parfois de calcinoses, peut entraîner des limitations de l’ouverture et de la fermeture buccale, ainsi que des anomalies de l’occlusion dentaire.

– L’atteinte muqueuse : on note une fibrose des muqueuses et plus particulièrement des gencives, prédisposant au risque de parodontite. Il a également été décrit que l’inflammation inhérente à la sclérodermie était à l’origine d’un défaut de la vascularisation parodontale. Cette diminution du flux salivaire crée une stagnation des bactéries cariogènes et parodonto-pathogènes. Ainsi, l’augmentation de l’incidence de la parodontite est liée à différents facteurs majorés par une difficulté d’entretien de la cavité orale chez les sujets atteints de ScS.

– L’atteinte dentaire : Le Risque Carieux Individuel (RCI) est également augmenté chez ces patients, lié d’une part à l’hyposialie, mais également à la présence fréquente de RGO, à l’origine d’une diminution du pH salivaire, entraînant des lésions carieuses et des érosions dentaires.

– L’atteinte iatrogène : Outre la pathologie, certains traitements de la ScS peuvent entraîner des effets indésirables au niveau oro-facial, et nécessiter des précautions particulières lors des soins dentaires.

sources :

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) 2017.

Ce PNDS a été dirigé par les Professeurs Eric HACHULLA et Luc MOUTHON, du Centre de Référence des Maladies Auto-Immunes Systémiques Rares du Nord et Nord-Ouest (CeRAINO) et du Centre de Référence des Maladies Auto-Immunes Systémiques Rares d’Ile-de-France, sous l’égide et avec le partenariat de la Filière de Santé des Maladies Auto-Immunes et Auto-Inflammatoires Rares (FAI²R). L’objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient pris en charge comme affection de longue durée au titre de l’ALD 21 : « périartérite noueuse, lupus érythémateux aigu disséminé, sclérodermie systémique ».

FAI²R, la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares

Groupe Francophone de Recherche sur la Sclérodermie (GFRS).

Le GFRS est une association loi 1901 qui s’est constituée en 2004 à partir d’un groupe de recherche informel. Depuis 2015, un nouveau Bureau a été élu et le GFRS s’est entouré de représentants des différentes Sociétés savantes. Le but du GFRS est de soutenir les efforts scientifiques visant à améliorer les connaissances du mécanisme pathogénique de cette maladie orpheline et de contribuer à découvrir de nouvelles possibilités thérapeutiques, en France et dans le monde entier.

SCLÉRODERMIE QUÉBEC.

Elle a été fondée en 1989. Elle a été enregistrée en tant qu’organisme de charité au gouvernement fédéral en 1992. Sclérodermie Québec est dirigé par un Conseil d’administration formé de bénévoles, autour duquel gravitent plusieurs comités accomplissant sa mission. Sclérodermie Québec compte maintenant plus de 900 membres et donateurs.

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