Journée internationale des Maladies Rares en février et mars 2025

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Tous solidaires avec

3 millions de Français

30 millions d’Européens

touchés par une maladie rare.

Chaque année, le dernier jour de février a lieu la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR). Cette journée, célébrée dans le monde entier en simultané, est l’occasion d’accroître la visibilité des maladies rares et de soutenir ceux qui sont touchés par l’une d’elles.

En France, côté patients, elle est coordonnée par l’Alliance maladies rares. Elle est soutenue par les acteurs de la Plateforme maladies rares, les filières de santé maladies rares (FSMR) et les plateformes d’expertise maladies rares (PEMR), ainsi que par des associations de patients (dont la nôtre) et par des bénévoles.

Beaucoup de ces acteurs vont organiser des actions le 28 février et durant tout le mois de février. L’ASF s’y associera. Vous retrouverez ces rendez-vous sur le site de l’Alliance, sur le nôtre et sur les sites de ces acteurs.

En 2025, l’ASF est associée aux rencontres suivantes :

Vous pouvez aussi prendre contact avec Martine TORRENT

  • 28 février  – 10 h à 15 h – Paris, Hôpital Saint-Louis – 1, avenue Claude Vellefaux, dans le hall d’entrée, autour de la Fontaine. Diverses associations, dont l’ASF et l’Alliance Maladies Rares, y seront présentes à l’invitation de la Plateforme Paris-Nord.

Contact : Chantal DARSCH

  • 28 février  – 11 h à 16 h – Hôpital Pierre et Paul Riquet à TOULOUSE (31)

Contact : asf.martine.jarlan@gmail.com

  • 28 février  – 14 h à 17 h – DUNKERQUE (59) – Recherche lieu en cours

Contact : asf.nathalie.gwozdecki@gmail.com

Contact : asf.nathalie.gwozdecki@gmail.com

Venez nous rejoindre !

D’autres rencontres peuvent avoir lieu en région, rapprochez vous de votre délégué ou allez sur le site de l’Alliance Maladies Rares en région (rubrique Agenda)

15 mai 2025 : Compétition caritative au golf d’Augerville

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Le compte-rendu de la journée est disponible ici.

Compétition caritative pour lever des fonds pour la recherche médicale sur la sclérodermie, le 15 mai 2025 au Golf du Domaine d’AUGERVILLE – Place du Château – 45330 AUGERVILLE LA RIVIERE

Inscriptions au golf : +33 238 321 207 – contact@chateau-augerville.com

Arrivée au golf dès 8 heures.

Briefing et placement sur votre départ à 8h30.

Départ en shot gun à 9 heures

Déjeuner à 14 heures

Green fee + repas = 62€ payable au golf à votre arrivée (25€ le repas pour les membres) et soutien à la recherche médicale sur la sclérodermie : chèque de 40€ minimum à l’ordre de ASF, qui donnera droit à défiscalisation de 66 %. L’argent va intégralement à la recherche.

Trophées offerts par par Frédéric Cassel, pâtissier à Fontainebleau, past-président des Relais Desserts aux 1er prix brut et net (mixte) et aux gagnants des concours de drive (homme et femme) et du concours d’approche (mixte). Et lots en « give and take »

Quelle est cette maladie ?

La sclérodermie est une maladie orpheline touchant la peau (son nom veut dire « peau durcie ») mais aussi les vaisseaux sanguins, le cœur, les reins, le tube digestif et les poumons. Il s’agit d’une maladie auto-immune : le système de défense immunitaire du corps humain se retourne contre nous et attaque les petits vaisseaux qui se spasment puis s’épaississent et enfin se bouchent : la peau devient froide et dure, raide et parfois se perce sans pouvoir se cicatriser, les reflux de l’estomac vers la bouche sont incessants, les poumons et le cœur marchent moins bien, l’intestin se ralentit, les reins peuvent se bloquer.

Depuis plus de 30 ans, l’Association des Sclérodermiques de France (ASF), reconnue d’utilité publique, se bat contre cette maladie, qui touche près de 20.000 personnes en France, le plus souvent des femmes de la quarantaine. L‘ASF informe, communique, soutient, soulage et éduque autant que possible les sclérodermiques. Elle lève des fonds pour la recherche via des actions caritatives : spectacles, tombolas, compétitions, événements, etc… Tous les ans 200.000 euros sont ainsi investis par l’ASF dans les programmes que mènent les chercheurs français dans le domaine de la sclérodermie. Et la survie des malades à 5 ans est passée de 50 % à 85 %, la qualité de vie s’améliorant aussi grandement.

Le peintre Paul KLEE est mort de sclérodermie cardiaque et pulmonaire en 1940. Sa lutte contre la maladie (et aussi contre l’ostracisme nazi dont il a été victime) reste un modèle pour les sclérodermiques, qui heureusement ont aujourd’hui grâce à la recherche de plus en plus de traitements efficaces.

Merci de participer à cette tâche noble : il reste tant à faire pour réduire la mortalité et les souffrances des sclérodermiques !

Sponsor : Frédéric Cassel

CR du 89è congrès de la SNFMI à Nancy – décembre 2024

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L’ASF ÉTAIT PRESENTE

Les 11, 12 et 13 décembre 2024 dans les suites de la traditionnelle fête lorraine de la Saint-Nicolas, s’est tenu le 89ème Congrès de la SNFMI1 au centre des Congrès Prouvé situé au centre-ville de Nancy et de ses splendides illuminations de Noël.

Ce congrès semestriel se tient chaque fois dans une région différente. Son objectif est de réunir les médecins internistes autour de conférences plénières, de symposiums, de débats, afin d’échanger et de partager les connaissances médicales sur un programme préalablement défini. Les Soignants (infirmiers(ères) sont aussi invités à participer à ces congrès où une journée leur est réservée. Les laboratoires de recherche sont aussi présents et tiennent des symposiums ainsi que des stands d’information.

Pour « La Journée des Soignants », mercredi 11 décembre étaient proposées des conférences axées sur trois thématiques essentielles :

  • L’évolution des collaborations IDE2-Médecins
  • La prise en charge non médicamenteuse de la douleur
  • Émotions, stress et douleurs pour les soignés et les soignants.

Pour « le congrès des médecins », les conférences se sont succédées durant ces trois journées dès 8 h à plus de 19 h le mercredi et jeudi et 17 h le vendredi. Au programme le partage des données et connaissances issues :  

  • des Neurosciences, et comment celles-ci impactent la pratique des médecins internistes, tant dans les maladies rares que pour les pathologies les plus courantes ;
  • des Fascias et tissus conjonctifs, un des plus importants organes en volume de notre organisme dont les mystères et nombreuses fonctions récemment découvertes ont été mises en perspective ; 
  • et de la thématique de la Sclérodermie et des maladies fibrosantes du tissu conjonctif qui est venu fort logiquement compléter ce panorama.

Un débat autour des données de la recherche dans les domaines du sport de haut niveau et de la performance, qui ouvre des horizons en santé dans la compréhension et la prise en charge de pathologies chroniques et de symptômes du quotidien mais également dans le domaine de la prévention.

Enfin les situations fréquentes en médecine interne étaient de la partie à l’occasion de deux autres plénières riches de contenu et de thèmes abordés.

Les participants ont pu satisfaire leurs intérêts durant ces trois journées où maladies rares, maladies inflammatoires, maladies systémiques, maladies immunologiques, situations fréquentes en médecine interne et polyvalente… ont trouvé toutes leurs places.

Les associations de patients et les laboratoires étaient réunis dans un immense espace où chacun a pu tenir un stand pour y accueillir les visiteurs (médecins, professionnels de santé) et répondre à leurs questions.

Nous avons été très agréablement surprises de l’intérêt qu’ont manifestés nos visiteurs envers les patients sclérodermiques et de leurs envies de mieux comprendre le quotidien et le ressenti des patients avec la maladie. Beaucoup d’entre eux nous ont fait part de ce qu’ils mettent en place dans leurs établissements hospitaliers pour améliorer la prise en charge des patients sclérodermiques. Nous remercions tous ces visiteurs pour leur bienveillance et leurs marques de sympathie, ainsi que nos médecins du Conseil scientifique de l’ASF et du CHRU de Nancy qui sont venus nous saluer.

Ce congrès a été pour nous une très belle expérience, riche en belles rencontres et échanges, aussi bien avec les médecins et soignants, qu’avec les autres représentants d’associations ou de laboratoires.

Nous remercions chaleureusement le comité organisateur pour leur invitation à participer à cet événement et pour l’attention et le soin qu’ils ont apporté pour nous recevoir, nous avons été « cocoonées » durant ces trois journées.

Nathalie et Sylvie

  1. SNFMI : Société Nationale Française et Médecine Interne
  2. IDE : Infirmier Diplômé d’État

Compte-rendu de la conférence sur la sclérodermie à Blaye

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Conférence sur la sclérodermie organisée par le Rotary Club de BLAYE (Aquitaine)

Le samedi 25 janvier 2025, une conférence sur la Sclérodermie a eu lieu à Blaye. Françoise Serveau, adhérente de l’ASF et membre du Rotary Club, est à l’origine de cet événement et a géré l’organisation.

Une quarantaine de personnes étaient présentes, parmi elles des personnes atteintes de Sclérodermie.

Le Pr TRUCHETET a présenté cette maladie de façon très claire et compréhensible pour tout le monde. Des échanges nombreux ont clôturé cette matinée qui s’est poursuivie par un repas convivial et chaleureux.

Merci aux membres du Rotary Club pour leur accueil, leur disponibilité et l’intérêt porté à La Sclérodermie.

Merci au Pr Truchetet pour son implication, à Françoise Serveau pour son initiative et aux donateurs.

Présentation par le Professeur TRUCHETET
Les organisateurs et intervenants de la conférence

Retour sur la rencontre Alliance maladies rares à Limoges le 6/12/24

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Martine JARLAN, présidente de l’ASF, accompagnée de Annie FRUGIER, correspondante ASF, ont assisté à cette rencontre.

Présentation de l’Alliance Maladies Rares, ses missions :

  • Elle est le porte-voix de 3 millions de personnes concernées par les maladies rares
  • Elle co-construit des plans, défend des lois et siège dans de nombreuses instances de santé
  • Elle soutient et renforce ses associations membres qui accompagnent au quotidien les personnes malades et leurs familles

Il existe 12 délégations régionales réparties en France et plus de 60 bénévoles.

Les thèmes abordés lors de cette rencontre :

  • Partager son expérience et s’informer autour de :
    • L’accès au diagnostic et aux traitements (errance/impasse diagnostique, solutions thérapeutiques, développement de la recherche etc…)
    • L’accompagnement au quotidien et la prise en charge (accès à l’expertise, compréhension des maladies rares dans le parcours de vie etc…)
  • Mieux utiliser les outils à disposition des malades et des familles, au niveau régional et national (Maladies Rares Info Services, Orphanet, Centres de Référence maladies rares, filières de santé etc…) et s’informer sur les dernières évolutions.

Annonce du calendrier des rencontres Régionales 2025

1er semestre : Valence 11 avril, Vannes 25 avril, La Baule 23 mai, Colmar 20 juin et Poitiers 27 juin 2025.

2ème semestre : Bourges 12 septembre, Avignon 19 septembre, Caen 3 octobre, Arras 7 novembre et Paris 21 novembre

Si vous souhaitez assister à une de ces rencontres rapprochez-vous de vos délégués

Pour plus d’information allez sur le site internet : Alliance maladies rares

Le groupe des participants à la rencontre

17 janvier 2025 – 8è Journée MATHEC

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de 9h -17h au CRMR Saint-Louis, Filière FAI2R

Qu’est-ce que Mathec ?

MATHEC « Maladies auto-immunes et thérapie cellulaire » est un réseau associatif rassemblant médecins, pharmaciens, personnels paramédicaux, biologistes, chercheurs et patients. Ensemble, ils travaillent au développement de la greffe de cellules souches et des thérapies cellulaires innovantes pour améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies auto-immunes et auto-inflammatoires (MAI) non malignes.

La plateforme de coordination MATHEC est située à l’hôpital Saint-Louis (UF04, Pr Farge). Elle existe depuis 15 ans et est labellisée « Centre de Référence des Maladies auto-immunes systémiques rares d’Île-de-France (site constitutif), Filière FAI2R » depuis 2017.

Une fois par an, Mathec organise une journée de conférences et d’échange entre ses membres. Les patients sont invités à une discussion avec un médecin spécialiste des greffes et de la sclérodermie, voir plus bas.

L’inscription est obligatoire. Avec ce lien, vous aurez aussi le programme complet de la journée :  https://mathec.com/wp-content/uploads/2024/10/Programme-8eme-Journee-MATHEC.pdf. Prévenez-moi de votre inscription.

Thème de la 8e journée Mathec :  Thérapie cellulaire et Maladies auto-immunes systémiques

Pour les patients

Vous pourrez nous rejoindre au moment de la pause du matin, à 11h ou pour les échanges avec un praticien, à midi.

12:00 – 13:00 : Réunion d’information avec les patients

Un médecin spécialiste de la sclérodermie et des greffes expliquera qui peut en bénéficier, comment cela se passe, les résultats, le suivi. Des personnes ayant bénéficié de greffes seront présentes pour apporter leur témoignage. Vous pourrez poser des questions.

13:00 – 14:00 : Repas

14:00 – 14:30 : Présentation du livre « Par les patients, pour les patients », Séverine Dessajan

Possibilité d’assister aux conférences médicales.

J’ai prévu de rester avec les « patients -témoins » à l’issue de la journée. Eric Sirven sera présent.

Pour les soignants

09:30 – 13:00 Greffe de cellules souches hématopoïétiques et maladies auto-immunes.

Parmi les intervenants : Pr D. Farge, AP-HP, Dr A. Maria, Montpellier,  Pr G. Pugnet, Toulouse, Pr A. Lescoat, Rennes, P. Lansiaux, AP-HP, Pr R. Burt, USA

14:30 – 16h30 Thérapies cellulaire et maladies auto-immunes

Il y sera question des cellules mésenchymateuses stromales et des CAR T Cells.

Chantal DARSCH – Déléguée – chantaldarsch@free.fr

LES JOURNEES DERMATOLGIQUES DE PARIS – 3 au 7 décembre 2024

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L’ASF était présente

Chaque année, la Société Française de Dermatologie (SFD) organise le plus grand congrès francophone de Dermatologie. Celui-ci se déroule au début du mois de décembre, au Palais des Congrès de Paris, durant 5 journées, et réunit plus de 5 000 participants dont près d’un tiers de francophones étrangers (médecins dermatologues libéraux et hospitaliers ainsi que des professionnels de santé ayant d’autres spécialisations). Des communications orales, des affiches originales ainsi que des séances de formation continue de types (séance de FMC -formation médicale continue-, ateliers, forums) y sont proposées aux participants, en présentiel et en distanciel.

Un emplacement est réservé aux Associations de malades : « Le village des associations » où chacune peut tenir un stand auprès desquels les médecins et exposants viennent chercher de l’information ou simplement discuter.

Presque tous les malades touchés par la sclérodermie souffrent de problèmes de peau, qu’il s’agisse d’une forme systémique de la maladie ou d’une forme localisée (ex : morphée). Notre présence aux JDP est donc bien justifiée.

Beaucoup de médecins sont venus s’informer auprès de nous, sur le fonctionnement de l’association, nos missions, avec pour objectif d’apporter ces éléments à leurs patients atteints de sclérodermie. D’autres qui connaissent l’ASF  sont simplement venus nous saluer et partager avec nous leurs expériences et des actualités sur la maladie.

Cette année le Maroc était à l’honneur. Nous nous sommes régalés avec des pâtisseries marocaines qui nous ont été généreusement offertes.

Nous remercions le Comité organisateur de la SFD de nous permettre d’être présents et c’est avec plaisir que nous représenterons l’ASF pour les JDP de 2025.

Chantal, Nathalie et Serge

Chantal, Serge et Nathalie, de gauche à droite, sur notre stand

Annonce de la 13è journée d’information Antonia TOTA : le 5 avril 2025

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La 13ème Journée d’Information Patients et entourage sur les Rhumatismes Inflammatoires Chroniques « Antonia Tota » aura lieu le samedi 5 avril 2025 de 09h00 à 12h00 à Saint-Étienne,. Comme chaque année elle est organisée par le Pr Hubert Marotte, rhumatologue au CHU de St Etienne.
Cette demi-journée est une occasion unique d’être informé(e) et de dialoguer directement avec des professionnels de santé experts dans le domaine des pathologies inflammatoires et de partager avec d’autres patients confrontés à des défis similaires.
Au programme de cette matinée, deux sessions plénières et des choix d’ateliers vous seront proposés (Polyarthrite rhumatoïde, Lupus, Gougerot-Sjögren, Spondylarthrite et Sclérodermie).
Les thèmes des sessions plénières devraient être (encore à confirmer)
1 -mise à jour des recommandations des vaccinations
2- les différentes douleurs. Bien les comprendre afin d’optimiser la prise en charge (Dr C Creac’h)

Les inscriptions se font quelques jours avant auprès de la société DOKALYS; des informations complémentaires seront fournies ultérieurement.

La marche des maladies rares samedi 29 novembre 2024

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Cette marche est organisée tous les ans dans le cadre du Téléthon et un groupe d’une centaine de participants est ensuite invité sur le plateau du Téléthon à France télévision.

Cette année, ce sont 9 adhérents de l’ASF qui m’ont accompagnée à cette marche. Comme c’est une épreuve assez physique, (la totalité du parcours représentait 13 km), nous nous sommes retrouvés à midi dans un restaurant tibétain du quartier latin pour prendre des forces et faire connaissance avec une nouvelle adhérente et son compagnon.

Ensuite nous avons rejoint le groupe des marcheurs pour les maladies rares au Jardin du Luxembourg. Nous avons pris les deux pancartes, « Sclérodermie » et nos bonnets aux couleurs des maladies rares : rose, bleu et vert. Le petit garçon de notre groupe a même réussi à se faire photographier avec MIKA en tête de la marche. C’est un chanteur qu’il aime beaucoup, inutile de dire son plaisir. Et nous avons entamé un parcours à travers les rues du 7e, les quais de Seine et le quartier de Montparnasse. Un bus en fin de la marche permettait de prendre un moment de répit si nécessaire. Chacun a avancé aussi loin qu’il le pouvait et nous avons rejoint l’Académie de pharmacie. Des chansons nous y attendaient, ainsi que des tables couvertes de boissons et de sandwichs. Un parcours extrêmement joyeux, avec de la musique, des ballons à nos trois couleurs, des pancartes au nom de centaines de maladies rares, et une chaleur humaine qui faisait vraiment chaud au cœur. Nous étions deux fois plus nombreux qu’en 2023. Et comme toujours l’accueil des passants et des personnes aux fenêtres était bien réconfortant. Merci aux adhérents nouveaux et anciens qui ont représenté l’ASF dans la marche.

Rendez-vous en décembre 2025 pour la prochaine marche.

Chantal DARSCH

La sclérodermie s’invite à l’Université d’Automne de la sophrologie à Altafulla en octobre 2024

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A la fois déléguée régionale de notre association, atteinte de sclérodermie et sophrologue, Martine TORRENT est intervenue lors de l’Université d’Automne de la sophrologie Caycedienne à Altafulla en Espagne.

Son intervention lui a permis de montrer comment elle adapte les techniques et protocoles de la sophrologie à notre pathologie, dans le cadre de la gestion des douleurs chroniques très fréquentes dans la sclérodermie.

Son compte rendu est disponible ici